Europeisk Aniridikonferanse Oslo 2012

Søknadssammendrag

Bakgrunn for prosjektet:
Aniridi er en sjelden, medfødt genetisk øyelidelse. Mennesker med aniridi ser ut som om de har store mørke øyne. Dette skyldes at iris i øyet mangler helt eller delvis. Men dette er bare den lettest synlige delen av lidelsen. I realiteten er dette en øyesykdom som rammer hele øyet og medfører synshemming og andre komplikasjoner. I alvorlige tilfeller kan disse komplikasjonene medføre blindhet ved feil behandling. Både i USA og i Europa jobbes det med å finne riktig og god behandling.
De genetiske feilene som forårsaker aniridi kan i dag ikke behandles.
I Norge er det cirka 70 personer med diagnosen, og en regner med at det blir født omtrent ett aniridibarn årlig.

Prosjektets målsetting:
Vi ønsker å legge til rette for at brukere med aniridi får best mulig medisinsk forebygging, behandling og oppfølging. Fordi det er få tilfeller i hvert land, ser vi stor nytte av å arrangere en europeisk, medisinsk konferanse.
Hensikten er å gjøre øyeleger i stand til å yte bedre hjelp. Kompetanseutveksling på tvers av grensene vil hindre unødig synstap for flest mulig barn, voksne og eldre med diagnosen.
Forskning kan fremme ny og mer effektiv behandling. Derfor ønsker vi å stimulere til mer forskning, ikke minst blant norske øyeleger. Det finnes ikke ledende forskere på aniridi i Norge.

Prosjektets målgruppe:
Norske og europeiske spesialister innen øyemedisin og genetikk, brukere og annet helsepersonell.

Beskrivelse av gjennomføring
Arbeidsgruppen som planlegger konferansen består av
? Asbjørn Akerlie, prosjektleder og styremedlem Aniridi Norge
? Hilde R. Hansen, leder Aniridi Norge
? Bjørn Eckblad, pårørende
? Arvid Meløy, styremedlem Aniridi Norge, har selv aniridi
? Sølvi Ørstenvik, styremedlem Aniridi Norge, pårørende
? Åse Hege Bratli, styremedlem i Aniridi Norge, pårørende


Et medisinsk fagråd står ansvarlig for det faglige innholdet:
? Medisinsk ansvarlig: Overlege Trine Prescott, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
? Dr. med. Liv Drolsum ved Øyeavdelingen, Ullevål Universitetssykehus
? Øyelege dr. med. Ruth Riise
? Fagrådet vil bli utvidet med flere spesialister.

Konferansen avholdes over tre dager våren 2012. Det faglige programmet går over to dager med presentasjoner fra 15-20 spesialister. I tillegg kommer en åpen dag med generelle foredrag for brukere og helsepersonell. Dette vil bli en arena for erfaringsutveksling mellom brukerne.
Aniridi Norge tror en faglig sterk konferanse vil kunne tiltrekke cirka 100 deltagere i tillegg til foredragsholdere. Det vil bli søkt om at konferansen godkjennes som tellende kurs for videre- og etterutdanning for leger i spesialitetene oftalmologi og medisinsk genetikk.

Norges Blindeforbund (NBF) vedtok i januar 2010 å samarbeide med foreningen om

konferansen og støtte den økonomisk. NBFs store nettverk nasjonalt og internasjonalt vil bli brukt til å markedsføre konferansen og spre informasjon i etterkant. Samarbeidet vil sikre at erfaringene fra konferansen når ut til flere og får enda større overføringsverdi for brukere og spesialister.
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo Universitetssykehus støtter planene om en europeisk aniridikonferanse og vil bistå med sin kompetanse. SSD ser viktigheten av å samle brukere, medisinske fagfolk og øvrige fagpersoner for å utveksle kunnskap om hvordan behandle og leve med aniridi.
Både Aniridia Europe (europeisk nettverk av aniridiforeninger) og Aniridia Foundation International (USAS aniridiforening) støtter planene.

Prosjektets betydning
Konferansen blir en arena der medisinere fra flere land kommer sammen og oppretter nettverk for fremtidig kompetanseutveksling. Vi ser dette som et viktig forebyggende tiltak mot svekkelse av syn og synstap hos norske brukere med aniridi.

Fremdriftsplan
? Workshop med aniridiforeningene i USA og Europa gjennomføres i Oslo i juni 2010.
? Første varsel sendes ut høsten 2010.
? Program klart høsten/vinteren 2010.
? Påmeldingsinvitasjon vil bli utsendt når vi vet om vi har fått midler.
? Konferanse i Oslo i mai 2012.
? Presentasjoner gjøres tilgjengelig på nett og det etableres fora for videre kompetanseutveksling i etterkant.

Sluttrapport

Sluttrapport/artikler (pdf)

Sluttrapport_2010_1_0028.pdf

Sluttrapportsammendrag

Aniridi er en svært sjelden, medfødt genetisk øyelidelse. I Norge er det cirka 70 personer med diagnosen. Mennesker med aniridi ser ut som om de har store mørke øyne. Dette skyldes at iris i øyet mangler helt eller delvis. Dette er imidlertid bare den lettest synlige delen av lidelsen. I realiteten er dette en øyesykdom som rammer hele øyet og medfører synshemming og mange komplikasjoner som i alvorlige tilfeller kan gi blindhet
ved feil eller mangelfull behandling.
Mange med aniridi har erfart at kunnskapen om tilstanden er mangelfull blant medisinsk personell. Foreningen Aniridi Norge så et konkret behov for å få satt spørsmål om aniridi på dagsordenen blant norske øyeleger.
Foreningen bestemte seg derfor for å arrangere en internasjonal medisinsk konferanse om aniridi. Til konferansen inviterte vi de fremste øyelegene og genetikerne i verden til å komme og dele sin kompetanse med hverandre og knytte nettverk. Tanken var at konferansen skulle øke den samlede kunnskapen om aniridi, til glede både for norske aniridipasienter og pasienter i andre land.
Konferansen ble avholdt 8. – 10. juni 2012. En lang rekke medisinske eksperter kom til Oslo for å gi kolleger og brukere innblikk i sine spesialfelt og utveksle kompetanse.

Prosjektleder/forsker

Asbjørn Akerlie

Detaljer
Program
Forebygging (2010)
Prosjektnavn
Europeisk Aniridikonferanse Oslo 2012
Organisasjon
Aniridi Norge
Beløp Bevilget
2011: kr 60 000, 2012: kr 837 000
Startdato
01.01.2011
Sluttdato
15.06.2012
Status
Avsluttet