Flere enn tidligere antatt kan ha spinal stenose
I en ny artikkel fra TRS kommer det frem at forekomsten av spinal stenose (trang spinalkanal) hos personer med akondroplasi, kan være høyere enn det som er funnet i tidligere studier.
Hovedforfatteren av artikkelen er overlege og medisinsk rådgiver på TRS, Svein Fredwall. Studien er en del av hans doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Du kan lese et sammendrag av artikkelen nedenfor.
Tittel: High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study
Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2020
Denne saken er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus.
20.11.2020: Les ny artikkel på Sunnaas.no: Voksne med akondroplasi har ikke høyere risiko for hjerte-kar-sykdom
Hvorfor denne studien?
Spinal stenose er en velkjent medisinsk komplikasjon ved akondroplasi. Forekomsten av spinal stenose er beskrevet å være mellom ti og tretti prosent, men klinisk erfaring på TRS tyder på at forekomsten er høyere.
Målet med denne studien var å undersøke forekomsten av spinal stenose i den norske populasjonen av voksne med akondroplasi, og hvilke konsekvenser spinal stenose har for fysisk funksjon, inkludert daglige aktiviteter og smerte.
Smerter
Denne studien omfattet femti norske voksne med akondroplasi, og 68 prosent av deltakerne hadde spinal stenose. Median (midterste) alder ved første symptomer på spinal stenose var 33 år, og varierte fra 10 til 67 år. De fleste hadde spinal stenose i mer enn ett nivå i ryggen.
Gangdistanse målt med seks minutters gangtest, var gjennomsnittlig 110 meter kortere hos dem med spinal stenose, og de hadde større problemer med å gjennomføre daglige aktiviteter enn de uten spinal stenose.
Særlig gjaldt det aktiviteter knyttet til å gå, handle og gjøre ærender og hygiene (vask og toalettbesøk). De med spinal stenose hadde også høyere forekomst av smerter enn dem uten.
Kartleggingsstudie
Spinal stenose-studien er en del av Akondroplasi-studien, som er en bred og omfattende kartleggingsstudie av voksne (16 år og eldre) med akondroplasi. Studien er gjennomført med forskningsmidler fra Stiftelsen Dam.
Undersøkelsene ble gjennomført som del av et kartleggingsopphold på Sunnaas sykehus. Deltakerne ble intervjuet og undersøkt av lege, fysioterapeut og ergoterapeut, og gjennomførte test på håndstyrke og seks minutters gangtest, i tillegg til å fylle ut flere spørreskjema.
Forskerne har også innhentet også medisinske opplysninger fra journaler, inkludert tidligere operasjonsbeskrivelser og MR/CT-bilder av ryggen.
Langt høyere forekomst
Forekomsten av spinal stenose var langt høyere i vår studie enn det som har vært angitt i tidligere studier.
Symptomer på spinal stenose kan starte allerede i tenårene, og var forbundet med redusert gangdistanse ved gangtest, mer begrensinger i daglige aktiviteter og mer smerter.
Ved mistanke om spinal stenose, bør det gjøres MR av hele ryggsøylen. Ved symptomer og MR-funn som bekrefter spinal stenose, bør man henvises til spesialist med erfaring med akondroplasi og spinal stenose.
Viktig å vite om spinal stenose
Typiske symptomer er utstrålende smerter, prikking eller nummenhet i et eller begge ben ved gange.
Symptomene gir seg når man stopper opp eller setter seg på huk.
Mange opplever at gangavstanden blir stadig kortere før man får symptomer.
Noen får også symptomer som hyppigere vannlating og dårligere kontroll på blære eller tarm.
Ved mistanke om spinal stenose bør det henvises til MR av hele spinalkanalen.
Ved symptomer på spinal stenose, bekreftet med MR, anbefales henvisning til nevrokirurgisk avdeling som har erfaring med akondroplasi.
Søknadssammendrag
Populærvitenskapelig prosjektsammendrag
Til tross for at akondroplasi har vært kjent i århundrer og ble beskrevet allerede i 1878, viser en nylig publisert oversiktsartikkel (2017) at det fortsatt er begrenset kunnskap om forekomst og alvorlighetsgrad av medisinske komplikasjoner hos denne gruppen, og spesielt hos voksne. Akondroplasi er den vanligste årsaken til medfødt kortvoksthet. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 125-133 cm. Armer og ben er korte, mens overkropp/mage har omtrent normal størrelse. Endret ansiktsanatomi og en medfødt trang spinal kanal (spinal stenose) disponerer for nevrologiske komplikasjoner, søvnapnè (pustestopp) og hyppige øvre luftveisinfeksjoner. Feilstillinger i ryggen og i ekstremitetene er vanlig. Høy risiko for å utvikle fedme og hjerte-kar-sykdom er også rapportert. Etablering av familie, arbeid, daglige funksjoner og tilrettelegging kan være utfordrende. Det eksisterer i dag ingen kurativ behandling for akondroplasi. Tiltak må derfor rettes mot tilrettelegging, forebygging og behandling av komplikasjoner. En bred og god kartlegging av helseplager og funksjon er derfor viktig for å kunne gi kunnskapsbaserte råd og anbefalinger. Denne kliniske studien har som formål å kartlegge grad og utbredelse av medisinske komplikasjoner og helseplager hos norske voksne med akondroplasi, og betydningen for funksjon, daglige aktiviteter, deltagelse i arbeidslivet, behov for assistanse og tilrettelegging. Studien har fokus på tre hovedområder: 1) nevrologiske komplikasjoner/spinal stenose 2) kroppssammensetning/fedme og risikofaktorer for hjerte-kar sykdom, og 3) søvnapnè og hørsel. Vi vil også beskrive demografiske forhold. Vi vil benytte godt utprøvde standardiserte kartleggingsverktøy og undersøkelsesmetoder og en nyutviklet MR-basert metode for undersøkelse av fettfordeling og kroppssammensetning. Dette er den første populasjonsbaserte studien om voksne med akondroplasi nasjonalt og internasjonalt. Studien har blitt til i nært samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK), og er et resultat av et sterkt ønske fra medlemmene om mer kunnskap om voksne med akondroplasi og at det utarbeides anbefalinger for oppfølging. Valg av hovedområdene i studien og utarbeidelse av studieprotokollen er gjort i nært samarbeid med brukerne. Studien er et samarbeid mellom TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus HF, Lovisenberg Diakonale Sykehus og Oslo Universitetssykehus, i tillegg til internasjonalt samarbeid, og vil gi en bred og solid kartlegging av voksne med akondroplasi i Norge. Resultatene vil danne grunnlag for råd og veiledning vi gir til personer med akondroplasi i forhold til forebygging og behandling av helseplager. De vil også danne grunnlag for å kunne utarbeide kliniske veiledere, sikre bedre oppfølging av gruppen i helsetjenesten, og til å forebygge helseplager slik at brukerne kan leve et så optimalt og normalt liv som mulig.
Sluttrapport
Bakgrunn, målsetting og metode
Bakgrunn Akondroplasi er den vanligste formen for disproporsjonal kortvoksthet og skyldes en mutasjon i FGFR3-genet. Hos barn med akondroplasi er foramen magnum stenose, søvnapne, og feilstillinger i rygg og underekstremiteter kjente medisinske komplikasjoner. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner og nedsatt hørsel er også vanlig. Den motoriske utviklingen er forsinket, mens den kognitive utviklingen er normal. Men mens de medisinske komplikasjonene er godt beskrevet hos barn, er det lite forskningsbasert kunnskap om medisinske komplikasjoner hos voksne med akondroplasi. Hovedmål: 1. Å identifisere og kartlegge eksisterende kunnskap om medisinske komplikasjoner, helse- og psykososiale forhold hos voksne med akondroplasi og identifisere kunnskapshull. 2. Å undersøke forekomsten av symptomatisk spinal stenose hos voksne med akondroplasi, og utforske påvirkningen av spinal stenose på fysisk funksjon. 3. Å undersøke forekomst og alvorlighetsgrad av obstruktiv søvnapne, inkludert kliniske variabler som kan predikere søvnapne ved akondroplasi. 4. Å undersøke risikofaktorer for hjerte-kar sykdom og kroppssammensetning hos voksne med akondroplasi, og sammenligne med populasjonsbaserte, matchede, fullvokste kontroller. Metode Avhandlingen består av 4 studier: Studie 1 var en systematisk litteratur-gjennomgang (scoping review). Studiene 2–4 var del av en populasjonsbasert observasjonstudie der vi undersøkte 50 norske voksne med genetisk bekreftet akondroplasi.
Sammendrag
Gjennomføring Studien er et samarbeid mellom TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus, Oslo Universitetssykehus, Lovisenberg Diakonale sykehus, og Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). Forskningstemaene i observasjonsstudien ble valgt ut i samarbeid med en fokusgruppe med seks voksne med akondroplasi, og med NiK. Det er etablert en referansegruppe med fire fagpersoner og to brukere fra NiK som har møttes jevnlig i løpet av studien. Styret i NiK har blitt fortløpende oppdatert om status i studien, og foreløpige og publiserte resultater har blitt presentert på de årlige sommersamlingene til NiK med rundt 160-180 deltagere tilstede. På TRS sine nettsider har vi oppsummert hovedfunnene på norsk, og delt dem i sosiale medier og med NiK. Studien er gjennomført i henhold til protokollen og innenfor den planlagte tidsrammen. Fire artikler er publisert og inkludert i avhandlingen. Søvnapne og hørsel var opprinnelig planlagt publisert i samme artikkel, men pga datamengden ble disse temaene delt på to artikler. En femte artikkelen (om hørselstap) er publisering i OJRD i november 2021, men er ikke inkludert i avhandlingen.
Resultater og virkninger
Hovedfunn i studiene: 1: Det er mangel på studier om medisinske komplikasjoner, helse- og psykososiale forhold hos voksne med akondroplasi. 2: Forekomsten av symptomatisk spinal stenose var høy (68%), og mye høyere enn tidligere rapportert i litteraturen (20-30%). Spinal stenose var assosiert med redusert gangkapasitet, nedsatt evne til å gjennomføre daglige aktiviteter, og mer smerte. 3: Det var høy forekomst av søvnapne (hos 59%), og halvparten av dem var tidligere uoppdaget. 4: Forekomsten av risikofaktorer for hjerte-kar sykdom var lik eller lavere hos personer med akondroplasi sammenlignet med kontrollgruppen, med en risikoprofil som for friske fullvokste. Mild hypertensjon var vanlig hos menn med akondroplasi. Denne studien har vist behovet for livslang oppfølging ved akondroplasi. Funnene har blitt brukt i arbeidet med å utvikle nye internasjonale retningslinjer for oppfølging av akondroplasi, inkludert voksne, som nylig er publisert i Nature Reviews Endocrinology og i OJRD. Studiefunnene har blitt presentert på flere internasjonale konferanser og webinarer, og vil bli presentert både internasjonalt og nasjonalt i 2022, inkludert en fagdag for brukerne og NiK.