Forebygging av arvelig kreft hos kvinner

Søknadssammendrag

3700 kvinner har fått påvist genfeil i ett av de to bryst-/eggstokkreft-genene BRCA1 og BRCA2, eller i ett av de 4 tarm-/livmorkreft-genene MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2 (Lynch Syndrom (LS)). De har høy risiko for å utvikle kreft fra ung voksen alder. Kvinnene får oppfølging gjennom tidlig diagnose, men forebygging kan som regel bare oppnås gjennom kirurgi. Dette kan være en vanskelig beslutning for kvinnen og kan ha store konsekvenser for helse, livskvalitet og livssituasjon. Mer forskning vil gi ny og nødvendig kunnskap om sykdomsrisiko og konsekvenser av forebyggende kirurgi. Prosjektet vil bedre helsetilbudet til kvinnene som må velge mellom oppfølging og operasjon, og består av to arbeidspakker som begge tar utgangspunkt i de 3700 kvinnene ved OUS. WP 1: Kvinner med LS: undersøkelse om forebyggende fjerning av livmor vanskeliggjør senere tarmkontroller for å forebygge tarmkreft. Dersom dette er tilfellet kan inngrepet føre til økt risiko for at tarmkreft oppdages for sent. I tillegg vil vi gjennomføre en nasjonal kartlegging av kreftrisiko ved genfeil i PMS2-genet. Hvis risiko for tarmkreft og livmorkreft er betydelig lavere for de med genfeil i PMS2 sammenlignet med de andre genene, kan det være grunnlag for å vurdere de nåværende retningslinjene for hyppighet og alder for oppstart av tarmkontroller. I tillegg vil det være viktig informasjon for kvinner med genfeil i PMS2 som vurderer forebyggende fjerning av livmoren. WP 2: Kvinner med genfeil i BRCA1/BRCA2: Vi vil undersøke risiko for, og kjennetegn ved, brystkreft hos kvinner med genfeil som har gått til årlige brystkontroller. Vi vil også gjennomføre en historisk kohortstudie for å kartlegge hvor mange av kvinnene med genfeil som har fjernet brystene forebyggende, ved hvilken alder de har valgt inngrepet, og om antall som ønsker dette har forandret seg over tid. Til slutt skal vi gjøre en spørreundersøkelse blant kvinner med genfeil mellom 25 og 65 år for å kartlegge hvilke faktorer som lå til grunn for at de valgte eller ikke valgte operasjon og deres erfaring med beslutningsprosessen før operasjon. Data til de ulike studiene vil innhentes fra Kvalitetsregister for arvelig kreft ved OUS, Gastronet, Norsk Pasientregister, pasientjournal og Kreftregisteret. Prosjektet er i tråd med N.K.S.' forskningsstrategi og satsning på kreft som rammer kvinner og prioritering av forskning innenfor forebyggende behandling. Kunnskap fra prosjektet vil danne grunnlag for mer persontilpasset informasjon til disse kvinnene vedrørende kreftrisiko og om og når forebyggende kirurgi bør gjennomføres. Resultatene vil gi vitenskapelig dokumentasjon på effekt og konsekvenser av dagens helsetilbud, og kan føre til endring av nasjonale retningslinjer for kontroller og forebyggende kirurgi. Kunnskapen vil være relevant for kvinnen selv, og alt helsepersonell som møter kvinnene; fastleger, genetikere, gynekologer, gastroenterologer og brystkirurger. Prosjektet har sterkt brukerfokus og klinisk relevans.