Hvem ser barna i skyggen av Huntington?


Søknadssammendrag

Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen.

Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medfører også mindre kjente kognitive og psykologiske følgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 årene når mange har barn – og hele familien rammes. Flere områder i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes å føre til høy grad av følelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptgående psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som pårørende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert på utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende særtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som øker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet må ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for støtte. Mange barn i familier med HS tar på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres på et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det å informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men innebærer også kunnskap om mulig genetisk sårbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer når far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsforsøk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og ønsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse de aktuelle problemstillingene. Størrelsen på utvalget vil gjøre det mulig å belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kjønn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil føre til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer) om livskvalitet hos pårørende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er nødvendig for at barnet skal ivaretas i en sårbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert på studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsrådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles før levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.

Søknadssammendrag

Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen.

Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medfører også mindre kjente kognitive og psykologiske følgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 årene når mange har barn – og hele familien rammes. Flere områder i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes å føre til høy grad av følelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptgående psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som pårørende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert på utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende særtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som øker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet må ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for støtte. Mange barn i familier med HS tar på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres på et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det å informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men innebærer også kunnskap om mulig genetisk sårbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer når far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsforsøk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og ønsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse de aktuelle problemstillingene. Størrelsen på utvalget vil gjøre det mulig å belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kjønn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil føre til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer) om livskvalitet hos pårørende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er nødvendig for at barnet skal ivaretas i en sårbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert på studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsrådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles før levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.

Prosjektleder/forsker

Siri Kjølaas

Hovedveileder

Kristin Judith Billaud Feragen

Detaljer
Program
Forskning (2018)
Prosjektnavn
Hvem ser barna i skyggen av Huntington?
Organisasjon
Landsforeningen for Huntington sykdom
Org.ledd
Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken
Beløp Bevilget
2019: kr , 2020: kr , 2021: kr
Startdato
01.02.2019
Sluttdato
28.03.2023
Status
Under gjennomføring