Oppfølging av pasienter med FH

Personer med familiær hyperkolesterolemi (FH) har et genetisk betinget høyt kolesterolnivå i blodet som er tilstede fra fødselen. På grunn av det høye kolesterolnivået har de en betydelig økt risiko for å få hjerte- og karsykdom i ung alder. Det fins imidlertid effektive kolesterolsenkende medikamenter som kan normalisere kolesterolnivået hos personer med FH. Hvis behandlingen starter tidlig, og kolesterolnivået senkes tilstrekkelig, vil det ikke være noen økt risiko for hjerte- og karsykdom. Situasjonen er imidlertid at det er alt for få FH-pasienter som er diagnostisert og alt for få som er adekvat behandlet. Siden majoriteten av pasientene behandles i allmennpraksis, er det derfor viktig at fastleger får økt kunnskap om oppfølgning og behanling av FH-pasienter.

I dette prosjektet har FH-pasienter som har fått en genteknologisk verifisert diagnose, blitt invitert til å få sin behandling evaluert ved Medisinsk genetisk laboratorium, Rikshospitalet. Risikofaktorer for hjerte- og karsykdom har blitt evaluert på bakgrunn av et spørreskjema, og behandlingen har så blitt vurdert på bakgrunn av lipidprofilen i en innsendt blodprøve. En vurdering av den enkelte pasients behandling ble så sendt til behandlenede lege. 37% av dem som fikk tilbud om å delta, ønsket å delta. Hos 64% av dem som deltok, ble det gitt råd om at behandlingen burde intensiveres.