Utvikling av genterapi ved datainnsamling fra personer med Ataxia Telangiectasia

I samarbeid med

Søknadssammendrag

Bakgrunn for prosjektet/tiltaket

Ataxia-Telangiectasia (A-T) er en sjelden progressiv nevrodegenerativ lidelse som forårsaker cerebellar atrofi, utbredt nevronalt tap og tidlig død, de fleste dør før 25 års alder. Det er en alvorlig ødeleggende hjernesykdom som svekker livskvaliteten for de rammede barna og legger en betydelig belastning på familiene. AT er en multisystemsykdom som rammer ulike organer, gir immunsvikt, lungesvikt, leverskade og økt kreftrisiko. Ingen kurativ eller effektiv behandling er tilgjengelig for de nevrologiske manifestasjonene av AT. Det er nylig utviklet og tatt i bruk genterapi som både bremser og kurerer nevrologiske symptomer for andre sykdomsgrupper. Vi har sett på muligheten for å utvikle genterapi for AT og vi ønsker å starte forberedende arbeid som skal muliggjøre dette. Det er behov for både å samle inn prøvemateriale (hudprøver) fra personer som har AT-sykdommen og samtidig ivareta individets interesser.

Aktivitet/tiltak/metode

Målgruppen er personer med AT og deres foreldre. Per i dag er det 21 personer med AT i Norge i alder 2-35 år. Alle personer med AT vil få tilbud om å delta, og få vite at det er frivillig å delta. Vi vil utføre: 1) Spørreundersøkelse om livskvalitet QLI og kartlegging av forventinger til forskningsresultater. Spørreundersøkelsen vil bli supplert med dybdeintervjuer. Spørreundersøkelsene vil bli utført online. Det utarbeides spørreskjema tilrettelagt for små barn (< 6 år), barn 6-12 år og 12-16 år og voksne pasienter. Vi vil også ha spørreskjema for foreldre og pårørende. Vi vil ved samtale med personen som har AT og barnets foreldre, samt via spørreskjema og dybdeintervju sikre at deltagernes behov og ønsker er ivaretatt. Spørreskjema på internett vil utføres via bankid/HelseNorge. 2) Gjennomføre konsultasjoner ved OUS og Sykehuset Innlandet. 3) Innsamling av biologisk materiale som skal brukes i forskning for utvikling av genterapi for den enkelte og på gruppenivå. Det er behov for hudprøver til fibroblastdyrking. Hudprøven tas i lokalanestesi, og det stanses ut en 3mm hudprøve. Såret lukkes med steristrips. Hos barn som skal til annen undersøkelse/behandling i narkose, vil vi få tatt hudprøven samtidig. Hudprøven legges på isotont saltvann, sendes til laboratoriet der celledyrkingen foregår. Eget informasjonsskriv og skriftlig samtykke-erklæring utfylles hvis pasienten/foreldre samtykker til innsamling av prøvemateriale i AT-biobanken ved Oslo Universitetssykehus. REKnr biobanken: 5843. Hudbiopsiene vil utføres av sertifisert og kompetent helsepersonell. En 3mm hudprøve har erfaringsmessig få potensielle komplikasjoner. Eventuelle komplikasjoner som infeksjon eller blødning vil ivaretas adekvat. Hudprøven vurderes som et lite inngrep gitt den alvorlige genetiske tilstanden til barnet.

Antall deltakere

21

Forventet virkning av aktiviteten/tiltaket

Innsamling av prøver fra alle som ønsker å være med vil gi et mer komplett cellekultur-materiale å jobbe videre med ved utvikling av banebrytende genterapi for AT-tilstanden. Det er kun innsamlingen som er en del av søknaden her. Cellene vil dyrkes frem og omprogrammeres til induserte stamceller (IPSC) som videre kan brukes i utvikling og testing av persontilpasset genterapi for AT-pasienten. Deltagelsen i prosjektet er frivillig og frivilligheten er sikret gjennom at personer som deltar har fått tilpasset informasjon og gjennomgått en spørreundersøkelse på forhånd og ikke samme tid som prøveinnsamling. Livskvalitet-studien vil kunne gi verdifull informasjon om personer med AT og bidra til bedre kartlegging av sårbarhets-punkter for gruppen, og danne grunnlag for videre tiltak i helse-/omsorgstjenesten.

Plan for gjennomføring

T.A er ansvarlig for utvikling og innsamling av elektroniske spørreskjemaene. Standardiserte spørreskjemaer tilpasset ulike aldersgrupper vil primært benyttes (PedsQL, EQ-5D-5L) i tillegg til de studiespesifikke spørsmålene rundt den frivillige og samtykkebaserte prøvetakingen (hudprøve) til biobank og genterapi-forsøk. Online-spørreundersøkelsen vil foregå innen utgangen av november 2023. T.A vil i samarbeid med prosjektleder gjennomgå resultatene av spørreundersøkelsen. T.A vil utføre konsultasjoner og dybdeintervju samt samle inn prøvemateriale gitt skriftlig samtykke fra person med AT og foresatte. Konsultasjonene vil foregå innen utgangen av november 2023. T.A vil utarbeide presentasjon av resultat fra spørreundersøkelsen og presentere data i felles videomøte i slutten av studieperioden.

Prosjektleder

Asbjørg Stray-Pedersen

Detaljer
Program
Helse
Prosjektnavn
Utvikling av genterapi ved datainnsamling fra personer med Ataxia Telangiectasia
Organisasjon
Cerebral Parese-foreningen
Beløp Bevilget
2023: kr 340 000, 2024: kr 60 000
Startdato
01.08.2023
Sluttdato
01.02.2024
Status
Under gjennomføring