Epilepsikirurgisk behandling av barn i Norge

I samarbeid med


Søknadssammendrag

Hvert år fødes barn med en avgrenset utviklingsforstyrrelse i en ellers frisk hjerne, det vil si at et område i hjernen ikke har utviklet seg normalt. Et slikt område forstyrrer normal signalering, og kan forårsake krampeanfall, epilepsi, og forsinket utvikling hos barnet. Disse anfallene er svært vanskelige å behandle med medisiner, og da er kirurgi et alternativ. Imidlertid tyder mye på at kirurgi blir utført for sjelden og for sent hos disse barna, og vi mangler kunnskap om gode prognostiske faktorer som påvirker utfallet. Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for kirurgisk behandling av epilepsi, og har samlet klinisk informasjon og biologisk materiale i etablerte kvalitetsregistre og biobanker. Dette PhD-prosjektet vil gjennom analyse av disse og nye data dekke kunnskapshullene i en retro- og prospektiv populasjonsstudie over alle barn som er utredet og operert for epilepsi i Norge mellom 2015-2023. Overordnet mål for denne tverrfaglige studien er å forbedre og individuelt tilpasse behandling av barn med legemiddelresistent epilepsi. Gjennom tre delstudier vil vi 1) kartlegge alle barn som er blitt utredet med hensyn på kirurgi; 2) identifisere hvilke faktorer som predikerer godt/dårlig utfall av operasjon; og 3) avdekke den genetiske årsaken til den medfødte utviklingsforstyrrelsen hos barna som blir operert. Stipendiat og overlege Fridny Heimisdottir vil ha base på Spesialsykehuset for epilepsi – SSE, OUS, hvor hun i dag jobber som barne- og overlege, men vil samarbeide tett med de spesialiteter som er involvert i utredning og behandling, som patologi, nevrologi, pediatri, nevropsykologi, nevrokirurgi og genetikk. I delstudie 1 og 2 vil vi anvende tradisjonelle statistiske metoder i analyse av data, mens vi i delstudie 3 vil utvikle og forbedre genetisk diagnostikk gjennom nye analysemetoder for genetiske data fra hjernevev i samarbeid med matematiker og bioinformatiker ved Avd. for medisinsk genetikk. Våre pilotstudier antyder at forbedret analyse kan øke andel pasienter med genetisk diagnose, som igjen vil kunne bidra til økt grad av persontilpasset behandling. Vi forventer at prosjektet vil ha kliniske og samfunnsmessige konsekvenser på kort og lang sikt. Prosjektet er svært pasientnært og resultatene vil først og fremst få konkret klinisk betydning for utredning og behandling av pasientene i denne sårbare gruppen. En ringvirkning av samarbeidet mellom spesialitetene i prosjektet, er bedret samhandling mellom de ulike aktørene involvert i behandlingen. Sjeldne diagnoser står ofte i fare for geografisk betinget forskjellsbehandling, og vår kartlegging vil kunne avsløre om det er tilfelle her. I såfall vil vi kunne peke på hvor kommunikasjon mellom sentralt og lokalt hjelpeapparat svikter. Videre vil avdekking av genetiske årsaker kunne avsløre helt nye mekanismer for utvikling av epilepsi, og tilrettelegge for målrettet, persontilpasset behandling i de tilfeller der kirurgi ikke er tilstrekkelig.

Søknadssammendrag

Hvert år fødes barn med en avgrenset utviklingsforstyrrelse i en ellers frisk hjerne, det vil si at et område i hjernen ikke har utviklet seg normalt. Et slikt område forstyrrer normal signalering, og kan forårsake krampeanfall, epilepsi, og forsinket utvikling hos barnet. Disse anfallene er svært vanskelige å behandle med medisiner, og da er kirurgi et alternativ. Imidlertid tyder mye på at kirurgi blir utført for sjelden og for sent hos disse barna, og vi mangler kunnskap om gode prognostiske faktorer som påvirker utfallet. Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for kirurgisk behandling av epilepsi, og har samlet klinisk informasjon og biologisk materiale i etablerte kvalitetsregistre og biobanker. Dette PhD-prosjektet vil gjennom analyse av disse og nye data dekke kunnskapshullene i en retro- og prospektiv populasjonsstudie over alle barn som er utredet og operert for epilepsi i Norge mellom 2015-2023. Overordnet mål for denne tverrfaglige studien er å forbedre og individuelt tilpasse behandling av barn med legemiddelresistent epilepsi. Gjennom tre delstudier vil vi 1) kartlegge alle barn som er blitt utredet med hensyn på kirurgi; 2) identifisere hvilke faktorer som predikerer godt/dårlig utfall av operasjon; og 3) avdekke den genetiske årsaken til den medfødte utviklingsforstyrrelsen hos barna som blir operert. Stipendiat og overlege Fridny Heimisdottir vil ha base på Spesialsykehuset for epilepsi – SSE, OUS, hvor hun i dag jobber som barne- og overlege, men vil samarbeide tett med de spesialiteter som er involvert i utredning og behandling, som patologi, nevrologi, pediatri, nevropsykologi, nevrokirurgi og genetikk. I delstudie 1 og 2 vil vi anvende tradisjonelle statistiske metoder i analyse av data, mens vi i delstudie 3 vil utvikle og forbedre genetisk diagnostikk gjennom nye analysemetoder for genetiske data fra hjernevev i samarbeid med matematiker og bioinformatiker ved Avd. for medisinsk genetikk. Våre pilotstudier antyder at forbedret analyse kan øke andel pasienter med genetisk diagnose, som igjen vil kunne bidra til økt grad av persontilpasset behandling. Vi forventer at prosjektet vil ha kliniske og samfunnsmessige konsekvenser på kort og lang sikt. Prosjektet er svært pasientnært og resultatene vil først og fremst få konkret klinisk betydning for utredning og behandling av pasientene i denne sårbare gruppen. En ringvirkning av samarbeidet mellom spesialitetene i prosjektet, er bedret samhandling mellom de ulike aktørene involvert i behandlingen. Sjeldne diagnoser står ofte i fare for geografisk betinget forskjellsbehandling, og vår kartlegging vil kunne avsløre om det er tilfelle her. I såfall vil vi kunne peke på hvor kommunikasjon mellom sentralt og lokalt hjelpeapparat svikter. Videre vil avdekking av genetiske årsaker kunne avsløre helt nye mekanismer for utvikling av epilepsi, og tilrettelegge for målrettet, persontilpasset behandling i de tilfeller der kirurgi ikke er tilstrekkelig.

Prosjektleder/forsker

Fridny Heimisdottir

Detaljer
Program
Forskning (2021)
Prosjektnavn
Epilepsikirurgisk behandling av barn i Norge
Organisasjon
Epilepsiforbundet
Org.ledd
Oslo universitetssykehus, Nevroklinikken
Beløp Bevilget
2022: kr 781 000, 2023: kr 781 000, 2024: kr 781 000
Startdato
01.01.2022
Sluttdato
31.12.2024