Genetisk us. av Usher syndrom
Sluttrapport
Sluttrapportsammendrag
Usher syndrom er en genetisk nedarvet sykdom
Usher syndrom er en genetisk nedarvet sykdom. Pasienter med Usher syndrom type II har hørselsnedsettelse og utvikler synsnedsettelse, såkalt retinitis pigmentosa, omkring 20 års alderen. Sykdommen er recessivt nedarvet, hvilket betyr at pasienten arver en mutasjon i et bestemt gen med navnet USH2A fra både moren og faren.
Målsetningen for prosjektet var å finne mutasjoner i Usher syndrom type II-pasienter fra Norge, Danmark og Sverige.
113 Usher syndrom type II pasienter fra de Skandinaviske land deltok i forskningsprosjektet. I 89 av disse pasientene ble det funnet mutasjoner som resulterer i denne genetiske sykdom. Ved å finne mutasjoner i pasienter er det nå mulig å gi en nøyaktig diagnose og genetisk teste familiemedlemmer og dermed kanskje bidra til å lindre usikkerheten som er forbundet med den genetiske sykdommen.
Det er nå mulig i Norge, som det eneste land i Skandinavia, å genetisk teste Usher syndrom type II pasienter og deres familier.
En naturlig forlengelse av arbeidet som ble støttet av Helse og Rehabilitering, er et forskningsprosjekt som går ut på å forstå hvorfor mutasjoner i USH2A genet resulterer i denne sykdom. Vet man hvorfor sykdommen oppstår, er det kanskje mulig på sikt å utsette eller lindre symptomene.
Doktorgradsavhandlingen:
Dreyer B (2004) Molecular Genetic Aspects of Usher Syndrome type II. Universitetet i Tromsø, Det medisinske fakultet.
Artikler:
Dreyer B, Tranebjærg L, Rosenberg T, Weston MD, Kimberling WJ & Nilssen Ø (2000) ”Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. Eur J Hum Genet, nr. 8, s. 500–506.
Dreyer B, Tranebjærg L, Brox V, Rosenberg T, Möller C, Beneyto M, Weston MD, Kimberling WJ, Cremers CW, Liu XZ & Nilssen Ø (2001) ”A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation.” Am J Hum Genet, nr. 69, s. 228-234.
Dreyer B, Brox V, Tranebjærg L, Rosenberg T, Möller C & Nilssen Ø (2004) ”Assessing the molecular genetic diagnosis of Usher syndrome type II.“ Manuskript.