Marfan syndrom og øyeforandringer

Søknadssammendrag

Marfan syndrom er en arvelig tilstand som rammer ca 3 – 6 personer årlig i Norge. Det finnes omtrent 200 – 300 i Norge med diagnosen. Pasientene har en endring (mutasjon) av et gen som påvirker et protein (fibrillin-1). Fibrillin-1 er viktig for hele kroppens bindevev, og syndromet har affeksjon fra bl a øyne, muskler, skjelettet, hjerte og kar. Personer med syndromet har et karakteristisk utseende som innebærer at de er påfallende høye, har uforholdsmessige lange armer og ben, lange fingre, og et markert, smalt ansikt. Personer med Marfan syndrom har relativt stor risiko for å få flere alvorlige sykdommer. Imidlertid finnes det nå bedret forebyggende behandling både i form av medisiner og operasjoner som gjør at livsprognosen er bedret. Når det gjelder øyeaffeksjoner, er løse linser det alvorligste, idet dette kan gi sterkt redusert syn. Imidlertid vil operasjon på riktig tidspunkt ofte kunne redde synet. Det kan også være andre påvirkninger av synet og øynene som f eks økt risiko for nærsynthet, skjeve hornhinner, netthinneløsning, samt forandringer i regnbuehinnen og pupillen. Det finnes ingen enkeltprøve som kan stille eller avkrefte diagnosen Marfan syndrom. Derfor benyttes et sett av kriterier over trekk og symptomer som gjør at man kan stille diagnosen. Det hersker imidlertid usikkerhet rundt disse kriteriene og de har vært revidert flere ganger. Ved en norsk studie fra 10 år tilbake gikk en rekke fagfolk sammen fra ulike disipliner og undersøkte 105 pasienter med antatt Marfan syndrom. Med grundige undersøkelser av øyne, hjerte/ kar, bein og skjelett, røngtenologiske funn og genetiske undersøker fant vi at 87 av disse personene hadde med all sannsynlighet Marfan syndrom. Denne studien gav oss mange svar på hva slags symptomer og funn Marfan syndrom pasienter har. Vi trakk den konklusjon at kriteriene for å stille diagnosen antagelig ikke er så gode som man skulle ønske seg. Øyeundersøkelsene fra den gang viste at 62% hadde løse linser, ca 30% var nærsynte, synsprognosen syntes å være ganske god, men at det var svært viktig med faste øyelegeundersøkelser særlig av små barn med Marfan syndrom. Nå, 10 år senere, har den samme tverrfaglige faggruppen gjort en ny undersøkelse av de samme pasientene. Denne nye undersøkelsen vil kunne gi oss en unik viten om hva som skjer med symptomer og funn med hver enkelt person med Marfan syndrom etter 10 år. Ingen andre har gjort en slik undersøkelse av Marfan syndrom pasienter. Man håper også å kunne bidra med å få bedret diagnosekriteriene. Når det gjelder endringer i øyefunn og synsprognose ved Marfan syndrom, finnes det ingen liknende litteratur på området, og våre funn vil kunne bringe ny viten om øyetilstanden er stasjonær eller i endring etter 10 år. Dette vil også bety at hver enkelt pasient kan få langt bedre informasjon om hva slags synsprognose de kan forvente seg, og med individuell veiledning om yrkesvalg og andre valg i livet basert på hva slags øyesymptomer og funn den enkelte har.

Prosjektleder/forsker

Gunhild Falleth Sandvik

Hovedveileder

Liv Drolsum

Detaljer
Program
Forskning (2016)
Prosjektnavn
Marfan syndrom og øyeforandringer
Organisasjon
Marfanforeningen
Org.ledd
Oslo universitetssykehus, Klinikk for hode, hals og rekonstruktiv kirurgi
Beløp Bevilget
2017: kr 700 000, 2018: kr 710 000, 2019: kr 0, 2020: kr 755 000
Startdato
01.02.2017
Sluttdato
13.03.2024
Status
Under gjennomføring