Å vite eller ikke vite – empiri og etikk

Sluttrapport

Bakgrunn

Lang QT tid syndrom er en vesentlig årsak til krybbedød, og til plutselig død hos barn, ungdom og unge voksne. I lys av Bioteknologilovens forbud mot oppsøkende genetisk virksomhet aktiveres spørsmål knyttet til genetisk risikokunnskap og berørte personers rett til å vite, rett til ikke å vite.

Målsetting

1. Å få kunnskap om hvordan personer som er berørt av plutselig uventet barnedød / Lang QT-tids syndrom (LQTS) stiller seg til genetisk risikokunnskap og hvordan de resonnerer rundt spørsmålet om å vite eller ikke å vite. 2. Å bidra til at helsepersonell og beslutningstagere møter personer som er berørt av genetisk risiko på en bedre måte. 3. Å analysere funnene fra den empiriske delen av studien opp mot etisk teori.

Design, metode, materiale

Design: Kvalitative, individuelle intervjuer, fleksibel tilnærming. Temabasert intervjuguide med tre hovedtema: 1) å ha kunnskap, vite eller ikke vite, retrospektivt, nåtidig 2) å søke kunnskap, vite eller ikke vite, teste eller ikke teste, prospektivt 3) informasjon til barn, slektninger, oppsøkende genetisk virksomhet. Foreldre ble rekruttert via LUB og FFHB. Informasjon om prosjektet ble presentert i medlemsbladene og ved øvrig, løpende kontakt mellom organisasjonenes ansatte og medlemmene. Foreldre som ønsket å delta tok deretter kontakt med prosjektleder. Materialet omfattet foreldre som hadde mistet barn i krybbedød, i dødfødsel og foreldre til LQTS positive barn. Intervju av genetikere og kardiologer ga viktig bakgrunnsinformasjon.

Gjennomføring

Utvalg 1, LQTS foreldre: Tretten foreldre til barn med positiv LQTS-test. Utvalg 2, åtte foreldre, plutselig uventet barnedød, derav seks krybbedødsforeldre samt to foreldre mistet barn i dødfødsel. Opprinnelig plan å inkludere flere utvalg: 1) Personer som velger og teste seg og personer som velger ikke å teste seg. 2) Genetikere, genetiske veiledere 3) Politikere med restriktivt syn på oppsøkende genetisk virksomhet og prediktiv genetisk testing. Underveis ble prosjektplanen justert opp mot realistisk gjennomførbarhet innen prosjektets tidsramme. Forventning om å identifisere klarere, avgrensede kategorier av de som ville teste eller ikke teste. Problemet med å belyse risikopersoners dilemma i forkant av beslutning om gentesting ble tydeliggjort. Med en større andel LQTS som krybbedødsårsak i Norge var det forventet flere av disse foreldrene rekruttert inn i prosjektet.

Resultater

Retten til ikke å vite kom klarest til uttrykk i utvalg «plutselig uventet barnedød». Foreldrene i utvalg «LQTS foreldre» understreket retten til å vite. Foreldrene i begge utvalg så det som en plikt å formidle informasjon om LQTS til slektninger, men problematisk at helsepersonell skulle viderebringe slik informasjon uten pasientens samtykke. Vitenskapelig betydning: Studien har belyst kompleksiteten i genetisk risikokommunikasjon i og mellom familier.

Samarbeidspartnere

Senter for medisinsk etikk, UiO: arbeidsgiveransvar og faglig veiledning. LUB og FFHB rekruttering, nettverksbygging, faglige innspill. Centrum for Cardiovascular Genetik, Umeå: Seminar om familiemottak CKG. Avd for medisinsk genetikk, Hjertemed avdeling, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, OUS.

Videre planer

Foreldrene ønsket forbedret kommunikasjon med helsepersonell. Det bør skapes møteplasser for kunnskapsformidling og individuelt tilrettelagt informasjonsutveksling mellom foreldre og fagfolk. I forlengelsen av prosjektet arrangerte FFHB derfor i 2013 seminar for 30 LQTS foreldre og fagfolk. I 2016 ble det arrangert et nytt seminar, denne gangen for familiene med barn, ca. 40 deltagere. Det er behov for å arrangere flere slike samlinger for familier berørt av LQTS, for foreldre, barn, ungdom og unge voksne.

Samarbeid med søkerorganisasjonen

Prosjektets fremdrift og spesielt problematikken med design og gjennomføring relatert til prediktiv gentesting har vært diskutert med LUBs ledelse og forskningsansvarlige. Prosjektet ble presentert for LUB’s fagråd i 2010, LUB’s årsmøte i 2011, LIS-utdanning for leger, LQTS foreldreseminar 2013 og 2016. Prosjektet er presentert og beskrevet i LUB’s medlemsblad Oss foreldre imellom. LQTS risikopersoner trenger fagfolks støtte og hjelp når informasjon til familie og slekt skal formidles.

Publikasjonsliste

Publikasjoner:
Mangset M & Hofmann B (2014) “LQTS Parents’ Reflections About Genetic Risk Knowledge and their Need to Know or Not to Know their Children’s Carrier Status.” Journal of Genetic Counseling, årg. 23, nr. 6, s. 1022-1033.
DOI 10.1007/s10897-014-9727-2

Mangset M (Oktober 2016) Rapport. “Å vite eller ikke vite – empiri og etikk. Et forskningsprosjekt om hvordan vi kan og bør forstå “retten til ikke å vite” relatert til arvelige sykdommer med fokus på lang QT-tid syndrom.”

Mangset M (2016) ” Holdninger til genetisk risikokunnskap.” Populærvitenskapelig
artikkel, LUB’s medlemsblad “Oss foreldre imellom” 2/2016.

Mangset M (2014) Artikkel. “Foreldreseminar om LQTS”. FFHB’s medlemsblad Hjertebarnet nr 1/2014.

Margrete M. Presentasjon på LQTS foreldreseminar: “Hvordan kommuniseres risiko for leg og lærd? Hvilken bagasje er god å ha med seg?” Soria Moria Kurs og
konferansesenter. Oktober 2013.

Mangset M. “Å vite eller ikke å vite – foreldres refleksjoner om genetisk risiko”. Presentasjon på LQTS foreldreseminar. Soria Moria kurs og konferansesenter.
Oktober 2016.

Mangset M: Presentasjon av prosjektet “Å vite eller ikke å vite – empiri og etikk” for leger i spesialistutdanning, Oslo universitetssykehus, Klinisk genetisk avdeling. Februar 2014.

Mangset M.: Presentasjon på EACME-konferansen: Annual Conference of the European Association of Centres of Medical Ethics, Oslo 2010: “To Know and not to know: genetic risk knowledge – empirical knowledge and ethical challenges associated with Long QT syndrome and Sudden Infant Death Syndrome” Genetic risk communication and the use of heuristics in individuals’ and families’ interpretation of genetic risks.”

Sluttrapport/artikler (pdf)

Holdninger til genetisk risikokunnskap Ofim 2-16.pdf
Mangset & Hofmann 2014.pdf
Å VITE ELLER IKKE Å VITE – EMPIRI OG ETIKK. RAPPORT. OKTOBER.2016_ MargreteMangset.pdf

Sluttrapportsammendrag

Publikasjoner:
Mangset M & Hofmann B (2014) “LQTS Parents’ Reflections About Genetic Risk Knowledge and their Need to Know or Not to Know their Children’s Carrier Status.” Journal of Genetic Counseling, årg. 23, nr. 6, s. 1022-1033.
DOI 10.1007/s10897-014-9727-2

Mangset M (Oktober 2016) Rapport. “Å vite eller ikke vite – empiri og etikk. Et forskningsprosjekt om hvordan vi kan og bør forstå “retten til ikke å vite” relatert til arvelige sykdommer med fokus på lang QT-tid syndrom.”

Mangset M (2016) ” Holdninger til genetisk risikokunnskap.” Populærvitenskapelig
artikkel, LUB’s medlemsblad “Oss foreldre imellom” 2/2016.

Mangset M (2014) Artikkel. “Foreldreseminar om LQTS”. FFHB’s medlemsblad Hjertebarnet nr 1/2014.

Margrete M. Presentasjon på LQTS foreldreseminar: “Hvordan kommuniseres risiko for leg og lærd? Hvilken bagasje er god å ha med seg?” Soria Moria Kurs og
konferansesenter. Oktober 2013.

Mangset M. “Å vite eller ikke å vite – foreldres refleksjoner om genetisk risiko”. Presentasjon på LQTS foreldreseminar. Soria Moria kurs og konferansesenter.
Oktober 2016.

Mangset M: Presentasjon av prosjektet “Å vite eller ikke å vite – empiri og etikk” for leger i spesialistutdanning, Oslo universitetssykehus, Klinisk genetisk avdeling. Februar 2014.

Mangset M.: Presentasjon på EACME-konferansen: Annual Conference of the European Association of Centres of Medical Ethics, Oslo 2010: “To Know and not to know: genetic risk knowledge – empirical knowledge and ethical challenges associated with Long QT syndrome and Sudden Infant Death Syndrome” Genetic risk communication and the use of heuristics in individuals’ and families’ interpretation of genetic risks.”